Болезнь Коэна: причины, симптомы, диагностика, лечение | Студия аппаратного педикюра
Студия аппаратного педикюра

Болезнь Коэна: причины, симптомы, диагностика, лечение

Весьма редко выявляемая хромосомная патология, характеризующаяся существенным понижением мышечного тонуса, а также аномалиями со стороны головы, конечностей и выраженной интеллектуальной отсталостью, называется в медицинской практике синдромом Коэна.

Патология в равной мере выявляется у обоих полов, чаще в финской и еврейской общинах. Патогномоничные признаки – верхняя губа и череп малых размеров, значительное ожирение при тонких конечностях.

Причины

Специалистами достоверно выявлена первопричина патологии – наследование по аутосомно-рецессивноиу варианту генетической мутации.

Дифференциальную диагностику потребуется провести со следующими патологиями:

— гипотиреоз;

— синдром Сотоса;

— синдром Марфана;

— пигментный ретинит.

Симптоматика

Малыши, рожденные на свет с синдромокомплексом Коэна, имеют изначально пониженные параметры веса. Наблюдается задержка в их дальнейшем росте при быстро формирующемся значительном ожирении.

Иные патогномоничные клинические проявления:

• значительно выраженная мышечная гипотония;

• существенная микроцефалия;

• большие параметры ушных раковин;

• слишком короткая канавка в районе губы;

• дисбаланс дальнейшего развития верхней челюсти;

• дневной вариант слепоты;

• существенное понижение параметров зрения;

• пигментный вариант ретинита;

• патогномоничное формирование суставов;

• узкие конечностей;

• наличие дополнительных складок в районе ладоней;

• дисбаланс формирования структур позвоночника;

• умственная отсталость.

Диагностика

МРТ
Специалист может заподозрить наличие генетической патологии по характерным клиническим проявлениям. Подтверждением будет служить проведенный хромосомный анализ, поскольку еще несколько генетически обусловленных патологий имеют схожие клинические проявления. Для исключения других вариантов необходимо МРТ в Твери.

Тактика лечения

На сегодняшний день специалисты могут предложить лишь симптоматические лечебные мероприятия – исправление косметических дефектов лица, проблем со зрением.

Будущим родителям, в чьих семьях имелись случаи появления на свет малышей с хромосомными аномалиями, рекомендуется заранее пройти исследование генетического профиля.

Прогноз относительно благоприятный – психические недостатки не прогрессируют, серьезные патологии со стороны внутренних органов формируются редко. Значительно ухудшается лишь деятельность зрительного органа.

Добавить комментарий

Ваш e-mail не будет опубликован. Обязательные поля помечены *